EDS e sindrome di Marfan sono entrambi disturbi multisistemici, ovvero disturbi legati ai tessuti connettivi del nostro corpo umano. I tessuti connettivi sono i tessuti che proteggono, sostengono e strutturano gli altri tessuti e organi del nostro corpo. Poiché entrambi i disturbi sono legati ai tessuti connettivi, ci sono alcune somiglianze. Sebbene ci siano molte differenze chiave che puoi leggere di seguito.
EDS vs sindrome di Marfan
La principale differenza tra l'EDS e la sindrome di Marfan è che l'EDS è un gruppo eterogeneo di condizioni di disturbi del tessuto connettivo. Mentre la sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo. La sindrome EDS è un gruppo di più di 10 diverse sindromi mentre Marfan è un singolo disturbo ereditario.
EDS sta per sindromi di Ehlers-Danlos. Questa sindrome è un gruppo eterogeneo di disturbi del tessuto connettivo che colpisce la pelle, le articolazioni e i vasi sanguigni del paziente. Implica un difetto genetico nella struttura e nella sintesi del tessuto connettivo. Questa sindrome è eterogenea e quindi si divide in quattordici tipi.
La sindrome di Marfan è una malattia correlata ai tessuti connettivi del corpo. Colpisce gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni. Come risultato di questa sindrome, il paziente a cui è stata diagnosticata è solitamente alto e magro. Questa sindrome può essere lieve o grave, se è grave può anche diventare pericolosa per la vita.
Tabella di confronto tra EDS e sindrome di Marfan
| Parametri di confronto | EDS | Sindrome di Marfan |
| Definizione | L'EDS è un disturbo multisistemico, un gruppo eterogeneo di disturbi del tessuto connettivo. | La sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante che colpisce i tessuti connettivi del corpo. |
| tipi | Ci sono 14 tipi di sindrome EDS. | Non c'è tipo. |
| Sintomi | Articolazioni allentatePelle tesa o elastica.Pelle fragile (facilmente lividi)Dolori muscolari | Braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi sproporzionatamente lunghi. Colonna vertebrale anormalmente curva. Denti affollati. Corpo alto e magro |
| Diagnosi | Vengono utilizzati test genetici e biopsia cutanea. | Vengono utilizzati i criteri di Gand. |
| Trattamento | Farmaci, fisioterapia e talvolta chirurgia. | Esercizi fisici, farmaci e talvolta interventi chirurgici. |
Cos'è l'EDS?
EDS sta per sindromi di Ehlers-Danlos. È un disturbo di un gruppo di disturbi del tessuto connettivo eterogeneo che colpisce i vasi sanguigni, la pelle e le articolazioni. È una malattia genetica e può essere notata alla nascita o durante l'infanzia.
L'EDS si verifica a causa dei geni presenti alla nascita, in particolare causa di variazioni di geni diversi. Il tipo specifico di EDS è determinato dal gene specifico. I sintomi del disturbo includono dolori articolari, articolazioni sciolte, pelle elastica, formazione di cicatrici anormali, ecc.
Secondo studi recenti, si tratta di un gruppo di 14 disturbi del tessuto connettivo. Sono EDS classica, EDS ipermobile, EDS tipo grafici Variante vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos, EDS di cifoscoliosi, EDS di artrochalasia, EDS di dermatosparassi, sindrome della cornea fragile, EDS di tipo classico, EDS spondilodisplastico, EDS muscolocontratturale, EDS miopatica, EDS parodontale, EDS cardio-valvolare. Inoltre, esiste un'altra classificazione basata sui sintomi determinati da specifiche mutazioni genetiche. Questi sono i gruppi A, B, C, D, E, F e G. In effetti, ci sono molte varianti non identificate e anche sintomi.
Il disturbo può essere diagnosticato da alcuni test come un test genetico, una biopsia cutanea, ecc. Il disturbo può essere lieve o grave. Il disturbo grave può portare a complicazioni legate a dolore cronico, lussazioni articolari, dissezione aortica, scoliosi o osteoartrite precoce. Sebbene non esista una cura per il disturbo, alcuni farmaci adeguati, terapia fisica e tutori possono aiutare e il paziente può condurre una vita normale.
Cos'è la sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è una malattia genetica, una malattia autosomica dominante. Colpisce i tessuti connettivi del corpo. Questa sindrome è per lo più genetica, il 75% delle volte il paziente ha ereditato la sindrome. Anche se il 25% delle volte può essere anche una nuova mutazione.
Questa sindrome si verifica a causa della nutazione in FBN1, un gene che produce la fibrillina. La fibrillina è una glicoproteina. Questa sindrome può essere lieve o grave, se è grave può diventare pericolosa per la vita. Il disturbo colpisce le pareti dei vasi sanguigni, la pelle, gli occhi, le ossa, i polmoni, il cuore, lo scheletro, ecc. Colpisce anche il sistema cardiovascolare, oculare e scheletrico. La gravità può causare complicazioni al cuore e all'aorta.
Una persona su 1000 è colpita da questa sindrome, a livello globale. Le persone affette da questa sindrome sono generalmente magre e alte e hanno articolazioni eccessivamente flessibili. Inoltre, hanno braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi lunghe.
Il disturbo può essere diagnosticato tramite test genetici ed esame fisico. I criteri di Gand sono utilizzati per la diagnosi della sindrome di Marfan. Non esiste una cura per questa sindrome. Farmaci e cure adeguate possono aiutare il paziente ad avere un'aspettativa di vita normale. Alcuni dei farmaci utilizzati sono calcio-antagonisti, ACE-inibitori e beta-bloccanti come il propranololo, ecc.
Principali differenze tra EDS e sindrome di Marfan
Conclusione
Le sindromi EDS e Marfan sono entrambe malattie in cui sono interessati i tessuti connettivi molli. Inoltre, entrambi i disturbi sono rari e possono essere ereditati.
L'EDS è un disturbo omogeneo con un gruppo di 14 disturbi del tessuto connettivo, come identificato di recente. Recentemente, nel 2017 è stata proposta a livello internazionale una nuova classificazione per differenziare il gruppo di disturbi.
La sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante. Colpisce il sistema cardiovascolare e scheletrico. Può accadere a causa dell'ereditarietà, ma a volte può anche essere una nuova mutazione.
Non esiste una cura per entrambi questi disturbi, ma con un trattamento adeguato possono essere controllati e le persone colpite possono avere una buona vita e un'aspettativa di vita normale.
