La parola "talassemia" deriva dal greco e significa "un mare senza sale". La talassemia si riferisce a un gruppo di malattie metaboliche ereditarie del sangue che colpiscono la catena globinica dell'emoglobina. Inoltre, la catena è composta da quattro proteine chiamate catene alfa, catene beta e catene. Alfa-talassemia e beta-talassemia sono estremamente simili, ma sono diverse l'una dall'altra.
Alfa-talassemia vs beta-talassemia
La differenza tra alfa-talassemia e beta-talassemia è che l'alfa-talassemia è una malattia metabolica ereditaria del sangue che si verifica quando la catena alfa è difettosa. Le cellule non possono sopravvivere e morire, il che si traduce in una grave anemia. La beta-talassemia, d'altra parte, è una malattia metabolica ereditaria del sangue che non provoca anemia grave.
L'alfa talassemia si riferisce a un gruppo di malattie metaboliche ereditarie del sangue che colpiscono la catena globinica dell'emoglobina. Inoltre, quando la catena alfa è difettosa, le cellule non possono sopravvivere e morire. Ciò può provocare una grave anemia. Il sintomo principale dell'alfa talassemia è la produzione di quantità inadeguate di emoglobina.
La beta-talassemia è una malattia metabolica ereditaria del sangue che colpisce le catene beta nei globuli rossi che riduce ulteriormente la produzione di globuli rossi normali e causa uno scarso trasporto di ossigeno ai tessuti e agli organi. Una persona che soffre di beta-talassemia può avere anemia, ma non provoca anemia grave e morte.
Tabella di confronto tra alfa-talassemia e beta-talassemia
| Parametri di confronto | Alfa-talassemia | beta-talassemia |
| Definizione | L'alfa-talassemia è una malattia metabolica ereditaria del sangue che si verifica quando la catena alfa è difettosa. | La beta-talassemia è una malattia ereditaria del sangue che causa livelli ridotti delle catene beta che di solito fanno parte dell'emoglobina. |
| Causa | L'alfa-talassemia è una malattia ereditaria del sangue in cui una delle catene α è difettosa. Di conseguenza, produce un livello di emoglobina molto basso. | La beta talassemia è una malattia ereditaria del sangue che riduce i livelli delle catene beta nei globuli rossi, riducendo la produzione di globuli rossi normali. |
| tipi | Esistono quattro diversi tipi di alfa-talassemia, tra cui Hb H, portatore, portatore silenzioso e maggiore. | Esistono tre diversi tipi di beta-talassemia, tra cui Hb E, Hb S e Hb C. |
| Sintomi | Anemia grave, affaticamento, ittero e colore della pelle pallida. | Anemia, affaticamento, colore della pelle pallida e basso numero di globuli rossi. |
| Diagnosi | Analisi del DNA, analisi del sangue e analisi della catena globinica. | Gli esami del sangue possono includere conta dei globuli rossi, analisi del sangue e analisi del DNA. |
Cos'è l'alfa-talassemia?
L'alfa-talassemia è una malattia metabolica ereditaria del sangue che colpisce la catena globinica dell'emoglobina. Le globine sono complessi proteici che si combinano con la mioglobina per formare la molecola dell'emoglobina. Inoltre, la catena globinica è composta da quattro proteine chiamate catene alfa, catene beta e catene. Per ogni catena, una catena α sostituisce un'altra catena α alla volta nello sviluppo delle cellule del sangue durante lo sviluppo fetale.
Una persona con alfa-talassemia ha due copie di uno o più geni globinici della catena globinica. Ogni catena ha il suo gene. La più comune talassemia a catena singola è la talassemia intermedia, che si verifica quando una delle catene α è difettosa. Inoltre, quando una delle catene alfa è presente nei globuli rossi, ne produce una quantità sufficiente per supportare i bisogni dell'organismo. Se la catena globinica è difettosa, le cellule non possono sopravvivere e potrebbero morire.
Una persona che porta due catene alfa difettose, una da ciascun genitore, produce un livello di emoglobina molto basso. I pazienti con questo disturbo devono assumere regolarmente trasfusioni di sangue per sostituire le catene globiniche mancanti perché i loro corpi non possono produrre abbastanza delle catene globiniche necessarie. Un paziente con alfa-talassemia ha un'aspettativa di vita di 20-30 anni dalla nascita se non trattata.
Cos'è la beta-talassemia?
La beta-talassemia è una malattia ereditaria del sangue che causa livelli ridotti delle catene beta, che di solito fanno parte dell'emoglobina nei globuli rossi. Inoltre, questo disturbo è caratterizzato dalla ridotta produzione di globuli rossi normali. Livelli ridotti di emoglobina portano all'anemia, che può provocare un colorito pallido della pelle, sensazione di stanchezza e debolezza, mancanza di respiro e gonfiore.
Esistono tre diversi tipi di beta-talassemia, tra cui Hb E, Hb S e Hb C. La prevalenza della beta-talassemia varia a seconda del tipo, motivo per cui i medici devono eseguire un esame fisico approfondito prima di determinare le condizioni del paziente. Salute. La beta talassemia può essere difficile da diagnosticare perché molte persone con il disturbo non hanno alcun sintomo. Alcuni possibili sintomi includono anemia, affaticamento, colore della pelle pallido e basso numero di globuli rossi. La beta-talassemia può anche causare anomalie al fegato o alla milza.
La malattia ereditaria del sangue beta-talassemia si trova spesso in individui con un genitore che ha beta-talassemia. Tuttavia, può verificarsi anche in persone che non hanno un genitore affetto. La malattia ereditaria del sangue beta-talassemia viene solitamente diagnosticata sulla base della storia familiare e dell'anamnesi della persona. Un esame fisico completo aiuterà anche a determinare se una persona ha la beta-talassemia. Gli esami del sangue possono includere conta dei globuli rossi, analisi del sangue e analisi del DNA.
Principali differenze tra alfa-talassemia e beta-talassemia
Conclusione
La talassemia si riferisce a un gruppo di malattie metaboliche ereditarie del sangue che colpiscono la catena globinica dell'emoglobina. Il sintomo principale della talassemia è la produzione di quantità inadeguate di emoglobina, che causano uno scarso trasporto di ossigeno ai tessuti e agli organi. La forma più comune di talassemia coinvolge difetti del gene dell'alfa-globina e difetti del gene della beta-globina Talassemie. Inoltre, questi sono ereditati in maniera autosomica recessiva.
L'alfa-talassemia e la beta-talassemia sono rare malattie ereditarie del sangue che possono provocare insufficienza cardiaca o malattie del fegato. Inoltre, non esiste una cura per questi due disturbi. Tuttavia, possono essere controllati dai trattamenti.
