Molti tipi di calcoli sono disponibili sul campo. Non tutti usano lo stesso per misurare le dimensioni. Le formule sono costanti ma non la misura. Molti studiosi hanno preceduto punti di vista distinti sulle misurazioni. La penetranza e l'espressività sono le misurazioni dei fenotipi dello stesso genotipo.
Penetrazione vs Espressività
La differenza tra penetranza ed espressività è che la loro misura quantitativa. La penetranza può essere misurata quantitativamente e l'espressività non può essere misurata quantitativamente. La penetranza può essere misurata statisticamente e l'espressività non può essere calcolata statisticamente. I geni modificati e alcuni fattori ambientali sono la ragione sia della penetranza che dell'espressività. La gamma di gradazioni è più nell'espressività che nella penetranza.
La penetranza è una misura di un gene specifico che trasporta una porzione individuale in una popolazione. Il genotipo contiene un fenotipo chiamato penetranza. La percentuale dello stesso tipo di genotipo che esprime il tratto nell'individuo è la penetranza. La parte della popolazione che ha un particolare tipo di cambiamento genetico si riferisce alla penetranza. La penetranza si divide in penetranza completa, incompleta o ridotta. La mutazione porterà alla malattia nel 95% delle persone e il restante 5% non verrà colpito.
L'espressività è la misura del grado del fenotipo nel genotipo. La condizione in cui il tratto espresso denota l'espressività. Misura il livello del fenotipo e la sua gravità. La differenza tra persone con lo stesso genotipo di fenotipi è l'espressività. Anche le persone con lo stesso genotipo hanno un tipo distinto di fenotipo chiamato espressività. L'espressione del tratto varia nell'intervallo di gradi negli individui è chiamata espressività.
Tabella comparativa tra penetranza ed espressività
| Parametri di confronto | penetranza | Espressività |
| definizione | La penetranza è la misura della parte di un gene specifico con una porzione individuale. | L'espressività è il grado del fenotipo di un individuo nel genotipo. |
| Misura quantitativa | La penetranza si misura quantitativamente. | L'espressività non può essere misurata quantitativamente. |
| Calcolo statistico | La penetranza ha una previsione statistica | L'espressività non ha calcolo statistico. |
| Numero di tipi | La penetranza ha due tipi. | L'espressività ha un tipo. |
| Esempio | Acondroplasia | Neurofibromatosi. |
Cos'è la penetranza?
La penetranza è la proporzione in cui un individuo con un gene specifico si esprime come fenotipo. La penetranza ha tre tipi. La penetranza completa è che la persona ha una mutazione del 100% e che colpisce il gene a volte si tradurrà in una malattia. Le persone con penetranza completa sono portatrici complete del fenotipo. La penetranza incompleta o ridotta è la probabilità del fenotipo nel genotipo e potrebbe non avere un effetto grave sul genotipo. Le persone affette da penetranza parziale sono la metà portatrice del fenotipo. L'esposizione del tratto varia nelle persone. Alcune persone hanno un effetto a vita mentre altre no.
La penetranza è dovuta alla mutazione del gene che, in alcune persone, potrebbe causare malattie. Il gene epistatico, il gene soppressore e i geni modificatori sono tutti efficaci per la penetranza. Le mutazioni sono la causa principale della penetranza sotto forma di malattia ereditaria. I fattori ambientali sono anche responsabili della penetranza che interessa il genoma. Anche il cambiamento in un singolo allele polimorfo è una penetranza. È complesso individuare la penetranza.
L'acondroplasia è un bell'esempio di penetranza completa. In questo caso, la mutazione addebiterà un fattore di rischio per il cancro al seno. BRAC1 e BARC2 sono gli alleli ad alta penetranza ma non sono a penetranza completa. L'osteogenesi imperfetta è un perfetto esempio di penetranza incompleta o ridotta. Le persone con questa mutazione hanno collagene in un gene, in COL1A1 o COL 1A2. Ma non interessa entrambi allo stesso tempo. Il collagene tissutale rafforza le ossa e i muscoli. La misura dell'intensità del fenotipo nel genotipo è l'espressività.
Cos'è l'espressività?
L'espressività è il grado del fenotipo del genotipo negli individui. Lo stato in cui il tratto espresso è espressività. L'estensione o il grado del fenotipo nel genotipo è l'espressività. La sindrome di Mar-fan, la sindrome di Van der Wo-u-de e la neurofibromatosi sono sindromi comuni per espressività. Le sfumature blu nelle uova variano con gli individui nell'espressività.
L'espressività variabile è il numero di persone che hanno lo stesso genotipo con il tratto espresso. Ma non tutti hanno sintomi e gravità. Solo pochi saranno colpiti ed espressi. Le persone della stessa famiglia hanno mutazioni genomiche distinte. L'espressività dice la gamma di fenotipi in quel genoma. I geni modificatori e l'ambiente sono i fattori per l'espressività variabile. Il modificatore può anche influenzare altri geni in diversi modi.
La polidattilia è un bell'esempio di espressività. La presenza di dita extra nel gruppo di gatti affetti è espressività. Il muscolo in più è dovuto alla mutazione del genotipo. L'espressività mostra il grado di fenotipo. Il nuovo dito e la fessura delle labbra sono tutti espressività. Gli elementi cis-regolatori determinano un cambiamento nel fenotipo e nella trascrizione della gens.
Principali differenze tra penetranza ed espressività
Conclusione
Penetranza ed espressività sono due termini diversi nelle malattie genetiche. Potrebbe mostrare che entrambi hanno una definizione simile ma, al confronto, puoi trovare le differenze. La penetranza è il fenotipo specifico del genoma nell'individuo nell'intera popolazione. L'espressività è il grado o l'intervallo del fenotipo del genotipo. Entrambi hanno conseguenze uniche sui geni. La penetranza e l'espressività sono influenzate dai geni modificati, dalla mutazione e dai fattori ambientali. Poiché hanno effetti distinti nel genoma, la causa può essere simile in entrambi.
