La sindrome di Down è una condizione genetica causata da una mutazione genetica nel 23rd cromosoma che causa lo sviluppo di alcune caratteristiche facciali distinte nell'individuo affetto. Questi cambiamenti possono includere una testa di dimensioni più piccole, caratteristiche facciali piatte, colli più corti, ecc.
Tuttavia, l'autismo è una condizione neurologica che non produce alcun cambiamento distintivo nelle caratteristiche facciali dell'individuo che vive con la condizione. Produce alcuni cambiamenti cognitivi, ma non nessun cambiamento facilmente identificabile nell'aspetto dell'individuo.
Autismo vs sindrome di Down
La differenza tra l'autismo e la sindrome di Down è che l'autismo non produce alcun cambiamento fisicamente percepibile nelle caratteristiche dell'individuo affetto, mentre la sindrome di Down avvia un cambiamento nelle caratteristiche fisiche dell'individuo.
Tabella di confronto tra autismo e sindrome di Down
| Parametri di confronto | Autismo | Sindrome di Down |
| Caratteristica fisica distinguibile | L'autismo non produce alcuna caratteristica fisicamente distinguibile nell'individuo afflitto dalla condizione. | La sindrome di Down produce alcune caratteristiche fisicamente riconoscibili nell'individuo afflitto dalla condizione |
| Finestra di diagnostica | L'autismo può essere diagnosticato in età abbastanza giovane. | La sindrome di Down può essere diagnosticata quando il feto è ancora all'interno dell'utero. |
| Tipo di condizione | L'autismo è una condizione neurologica. | La sindrome di Down è una condizione genetica. |
| cause | Le cause dell'autismo sono sconosciute. Tuttavia, i fattori ereditari sono spesso inclusi tra le probabili cause. | La sindrome di Down è causata dalla presenza di una copia in più del 21sto cromosoma. |
| Compromissione causata | Compromissione della cognizione sociale e della comunicazione. | Crescita ritardata, difficoltà di apprendimento e molte altre disabilità fisiche. |
| Condizione dello spettro | L'autismo è una condizione dello spettro. È anche comunemente noto come ASD o disturbo dello spettro autistico. | La sindrome di Down non è una condizione dello spettro. |
Cos'è l'autismo?
L'autismo è una condizione dello spettro che causa problemi di sviluppo tra coloro che vivono con esso. È un disturbo neurologico che colpisce il sistema nervoso degli individui in modo tale che le loro capacità cognitive e comunicative sono gravemente compromesse. La capacità dell'individuo di interagire con gli altri è gravemente compromessa.
Pertanto, le principali cause del disturbo sono in gran parte sconosciute alla comunità medica. Tuttavia, i fattori ereditari sono considerati uno dei fattori di rischio più significativamente sospetti. Secondo uno studio condotto dal CDC, i ragazzi sono più inclini all'autismo rispetto alle ragazze.
I sintomi dell'autismo diventano evidenti durante i primi anni dell'infanzia di un bambino. Il periodo tra 12-24 mesi è la finestra cruciale in cui la maggior parte dei sintomi diventa apparente. Questi sintomi possono includere problemi con le interazioni sociali, elaborazione di segnali sociali, modelli di comportamento ripetitivi, ecc. Sono stati istituiti screening dello sviluppo e altri test per confermare una diagnosi di autismo.
Come condizione dello spettro, l'autismo include il disturbo autistico, la sindrome di Asperger, il PDD-NOS e il disturbo disintegrativo dell'infanzia. Non ci sono cure per la condizione. Può essere gestito semplicemente con terapia comportamentale, logopedia, terapia fisica, ecc.
Cos'è la sindrome di Down?
La sindrome di Down è una malattia genetica in cui il bambino nasce con una copia in più del 21sto cromosoma. Questa condizione provoca gravi ritardi nello sviluppo fisico e mentale nell'individuo nato con essa.
La sindrome di Down può essere ulteriormente suddivisa in tre gruppi. La trisomia 21 è la forma più comune di sindrome di Down in termini di statistiche. In questa categoria, la copia extra del gene è presente in ogni cellula dell'individuo. Il mosaicismo si verifica quando il bambino ha la copia in più in alcune ma non in tutte le cellule. E l'ultima variante è la traslocazione, in cui il bambino ha solo una parte in più del 21sto cromosoma, non l'intera copia extra.
La sindrome di Down produce alcune caratteristiche fisiche riconoscibili nel bambino, tra cui teste e orecchie più piccole, caratteristiche piatte, collo più corto e altre. Le disabilità cognitive includono problemi di apprendimento, comportamento impulsivo, capacità di attenzione più breve, ecc. Gli individui che vivono con questa condizione sono predisposti a determinati disturbi fisici come problemi di vista, difetti cardiaci congeniti, leucemia, ecc.
I test prenatali come l'amniocentesi, il CVS e altri aiutano a individuare i marcatori di questa condizione genetica durante il periodo di gestazione. Allo stesso modo, dopo la nascita del bambino, viene eseguito un test chiamato cariotipo per confermare la diagnosi.
Principali differenze tra autismo e sindrome di Down
- La principale differenza tra autismo e sindrome di Down è che il primo è una condizione neurologica, mentre la seconda è una condizione genetica. La prima condizione non produce alcun cambiamento discernibile nelle caratteristiche fisiche dell'individuo, tuttavia, la mutazione genetica nella seconda condizione produce alcune caratteristiche fisiche caratteristiche negli individui che convivono con la condizione.
- Le tempistiche diagnostiche di ciascuna condizione variano. Mentre l'autismo può essere diagnosticato nei primi mesi dell'infanzia, la sindrome di Down può essere rilevata quando il feto è ancora all'interno dell'utero.
- L'autismo causa una grave compromissione dello sviluppo nell'individuo tale che la capacità della persona di comunicare è gravemente compromessa. Al contrario, la sindrome di Down è una condizione genetica che risulta dalla presenza di un 3rd copia del 21sto cromosoma.
- Le cause di ogni condizione sono molto diverse. Mentre le cause dell'autismo sono in gran parte sconosciute, la sindrome di Down è causata dal verificarsi di una copia extra del 21.sto cromosoma nel feto.
- Gli individui autistici percepiscono il mondo in modo diverso. La compromissione della cognizione sociale, della comunicazione, della sensibilità sensoriale, ecc. sono ripercussioni comuni della condizione. In alternativa, la sindrome di Down provoca ritardi di crescita nell'individuo. Porta anche allo sviluppo di caratteristiche facciali più piccole e difficoltà di apprendimento.
- L'autismo è una condizione dello spettro. Ciò connota che essere autistici colpisce individui diversi in modo diverso. La sindrome di Asperger è un'altra condizione che rientra nella gamma autistica. Tuttavia, la sindrome di Down non è una condizione dello spettro.
Conclusione
L'autismo e la sindrome di Down sono entrambe condizioni mediche che causano gravi danni ai pazienti che vivono con questi disturbi. Tuttavia, la differenza tra i due disturbi è abbastanza significativa.
Mentre l'autismo è un disturbo dello sviluppo neurologico, la sindrome di Down è un disturbo genetico causato dalla mutazione del 21sto cromosoma. L'autismo non produce alcuni notevoli cambiamenti fisici nell'individuo che vive con la condizione.
In alternativa, i bambini con sindrome di Down hanno caratteristiche fisiche abbastanza distinte. I disturbi sociali e cognitivi causati dall'autismo possono variare da un individuo all'altro poiché la condizione è un disturbo dello spettro. Tuttavia, questo non è il caso di coloro che vivono con la sindrome di Down.
Ogni condizione varia in termini di cause, finestra diagnostica disponibile, disabilità causate, ecc. È importante comprendere queste differenze per familiarizzare e sensibilizzare adeguatamente con entrambi questi disturbi.
Riferimenti
- https://meridian.allenpress.com/ajidd/article-abstract/115/4/277/1101
- https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/BF01058154.pdf
